在一项重大研究中发现42个新的阿尔茨海默病风险基因

2022年4月04

今天(4月4日星期一),研究人员宣布他们发现了42个新的阿尔茨海默病风险基因。这项新的国际研究总共确定了75个基因与患阿尔茨海默病的风险增加有关,其中42个基因以前与阿尔茨海默病没有联系。《科学日报》自然遗传学发表了同类研究中规模最大的研究结果。

科学家们试图解决什么问题?

阿尔茨海默病是一种疾病,影响超过60万人在英国今天。

对于大多数人来说,阿尔茨海默氏症并不是一成不变的,它当然不是变老的自然组成部分。一个人患老年痴呆症的风险是年龄、基因和生活方式因素的复杂组合,而这些因素往往是相互关联的。

基因是生命的指导手册,每个人的基因构成因人而异。基因中的某些小错误会增加人们患阿尔茨海默病的风险,这项研究中的科学家正在努力更好地了解这是为什么。

那么,科学家们做了什么呢?

在这个项目中,研究人员与包括8个合作国家在内的数百名国际同事合作。位于卡迪夫的英国老年痴呆症研究所(UK DRI)的研究人员是英国阿尔茨海默病研究所的联合创始人和共同资助人,他们领导了这项研究的英国分部。

通过一种被称为“全基因组关联研究”的方法,他们详细分析了10万多名阿尔茨海默病患者的基因构成。他们将这些信息与60万健康人群的信息进行了比较。

他们发现了什么?

研究人员发现了已知参与阿尔茨海默病发展的基因。包括与疾病中的标志性蛋白有关的基因称为淀粉样蛋白和tau蛋白。

这项研究还提供了进一步令人信服的证据,支持炎症和免疫系统在疾病中的作用。

利用这些数据,研究人员能够创建与未来患阿尔茨海默病风险相关的风险评分,这比以前的方法更有效。

我们的专家对这项研究的看法以及为什么它很重要

英国阿尔茨海默病研究中心主任苏珊·科尔哈斯博士说:
“基因是生命的指令手册,是产生支配我们生物的蛋白质的代码。某些基因变异会使人容易患病,包括阿尔茨海默氏症,但它们不是唯一的因素,年龄和其他生活方式因素也会导致一些风险。

“以前的基因发现为我们目前对阿尔茨海默病的理解和新疗法的研究方向奠定了基础。创建一个阿尔茨海默病风险基因的广泛列表就像把一块拼图的边缘碎片放在一起,虽然这项工作不能给我们提供完整的图片,但它为未来的发展提供了一个有价值的框架。

“使用这种全基因组测序方法,研究人员能够发现更多的证据,表明免疫系统在阿尔茨海默病的发展中发挥着关键作用,这为我们提供了有关路径的线索,这可能是我们在寻找新治疗方法中最重要的。然而,这项研究也告诉我们阿尔茨海默病是多么复杂,在疾病的发展过程中涉及到几种不同的机制。

“开发改变生活的治疗方法需要全球协调一致的努力,但这项开创性的研究也给了我们胜利的希望,它让我们有机会研究新的治疗目标。

包括英国痴呆症研究所的研究人员在内,开展了良好的合作,强调了在英国投资痴呆症研究可以带来的积极影响。英国阿尔茨海默病研究中心很自豪能联合创立英国DRI,必须感谢我们在英国各地的支持者的奉献,是他们让这项工作成为可能。”

想知道更多关于基因和痴呆症的信息吗?

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