研究项目

用有毒蛋白质块识别大脑中的基因变化

瑞安·西

授予:
瑞安·西博士

目前奖:
£14925 .00

机构:
谢菲尔德大学

日期:
2021年9月6日至2022年9月5日

项目名称:

表达1000个重复c9orf72相关二肽重复序列

诊断

治疗

理解

风险

症状

谢菲尔德大学(University of Sheffield)的研究人员将研究在衰老的苍蝇大脑中含有有毒蛋白质团块时,哪些基因被开启和关闭

额颞叶痴呆(FTD)是一种相对罕见的痴呆症,据认为约占痴呆症病例的二十分之一。

FTD最常见的遗传原因是一种名为C9orf72的基因突变。这种突变会导致被称为二肽重复序列(DPRs)的蛋白质在大脑中聚集,最终导致神经退行性变。

瑞安·韦斯特博士领导的研究小组将利用果蝇进行改造,使其含有与C9orf72突变人体内发现的非常相似的DPRs。

我们的遗传密码中大约有2万个基因。每个基因的活性都可能随着时间的推移而变化,并可能因疾病而改变。研究人员将使用最新的测序技术来比较年轻和年老果蝇的基因开启和关闭。

果蝇非常适合这种类型的研究。人类大约75%的致病基因也存在于苍蝇中。当观察随着果蝇年龄增长基因活动如何随时间变化时,它们较短的寿命是一个优势。

研究人员还将把这项研究产生的数据与现有的和未来的FTD患者的数据集进行比较。

这个试点项目旨在深入了解哪些基因过程会被大脑中的DPR积累所破坏。这将增加我们对颞叶痴呆病因的理解,并确定潜在的治疗新靶点。

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痴呆症是世界上最大的挑战之一。它偷走生命,让数百万人心碎。但我们可以改变未来。

老年痴呆症研究-伦敦实验室- 051