额颞叶痴呆中的毒性重复

额颞叶痴呆(FTD)是一种相对罕见的痴呆症，通常影响65岁以下的人，通常会导致性格和行为的改变。

FTD最常见的遗传原因是一种名为C9ORF72的基因突变。这种突变导致一种叫做二肽重复序列(DPRs)的蛋白质在大脑中聚集，最终导致脑神经细胞的损失。

研究人员认为，这些重复可能会扰乱神经细胞的正常电活动，导致它们停止工作。但它们究竟是如何做到这一点的尚不清楚。

他们会怎么做?

马修·利弗西博士将使用产生DPRs的果蝇，这种DPRs与携带C9ORF72突变的人非常相似。

果蝇非常适合这类研究。人类身上75%的致病基因也在苍蝇身上发现。当观察随着果蝇年龄的增长，基因活动如何随时间变化时，它们短暂的寿命也是一个优势。

李甫西博士现在将观察果蝇神经细胞的物理结构和健康状况，并记录细胞的电信号。

研究人员还将把这项研究产生的数据与其他有关FTD患者的研究中现有和未来的数据进行比较。

这个试点项目的目的是深入了解大脑中DPR的积累破坏了哪些细胞过程。这将增加我们对FTD病因的了解，并有助于确定潜在的新治疗靶点。